Τι είναι οι «Συγγενείς Καρδιοπάθειες»;
Η Παγκόσμια Ημέρα Συγγενών Καρδιοπαθειών (Congenital Heart Defects Awareness Day), διοργανώνεται κάθε χρόνο στις 14 Φεβρουαρίου, με πρωτοβουλία οργανώσεων προστασίας των ατόμων με συγγενείς καρδιοπάθειες (στην Ελλάδα από τον σύλλογο «Η Καρδιά του Παιδιού»).
Ο όρος «συγγενής»
Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι ανωμαλίες διάπλασης της καρδιάς, που φέρει μαζί του o άνθρωπος από την ημέρα της γέννησής του. Οι πάσχοντες δηλαδή από συγγενείς καρδιοπάθειες, γεννιούνται με κάποιο «κατασκευαστικό» πρόβλημα στην καρδιά. Η λέξη «συγγενής» σημαίνει «εκ γενετής». Ο όρος δεν πρέπει να συγχέεται με τη «συγγένεια», με την έννοια της κληρονομικότητας, με την οποία έχει μικρή μόνο σχέση.
Αίτια
Ένα καρδιακό ελάττωμα, μια συγγενής καρδιοπάθεια, δημιουργείται όταν η καρδιά ή τα αγγεία του αίματος κοντά στην καρδιά, δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά πριν από τη γέννηση.
Πρόκειται δηλαδή για κάποιο «ελάττωμα» που δημιουργείται νωρίς στη διαδικασία του σχηματισμού και της ανάπτυξης της καρδιάς, όταν το έμβρυο ακόμα διαμορφώνεται.
Σε ποσοστό 80% το αίτιο των συγγενών καρδιοπαθειών παραμένει άγνωστο. Γενικά, η αιτιολογία των συγγενών καρδιοπαθειών μπορεί να συνδέεται με πολλαπλούς παράγοντες.
Ένα μικρό ποσοστό 6%-8% έχει σχέση με γενετικούς (κληρονομικούς) παράγοντες, ενώ ένα άλλο ποσοστό περίπου 10% σχετίζεται με εξωτερικούς παράγοντες, όπως λοιμώξεις, λήψη φαρμάκων (κυτταροστατικά, αντιεπιληπτικά κλπ) ή τοξικών ουσιών (οινόπνευμα), καθώς και έκθεση σε ακτινοβολία, ιδιαιτέρως κατά τον πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, την περίοδο δηλαδή της οργανογένεσης στο έμβρυο.
Επίσης, ενοχοποιούνται χρόνιες παθήσεις όπως ο διάσπαρτος ερυθηματώδης λύκος και ο σακχαρώδης διαβήτης της εγκυμονούσας γυναίκας.
Πώς εντοπίζονται
Αισιόδοξο είναι το γεγονός πως πολλές συγγενείς καρδιοπάθειες εντοπίζονται σήμερα με εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα. Στην πλειονότητά τους όμως, η διάγνωση γίνεται στη νεογνική ηλικία, συνήθως από τον παιδίατρο στο μαιευτήριο ή κατά τις πρώτες εβδομάδες ή μήνες της ζωής.
Υπάρχουν όμως και αρκετές περιπτώσεις, όπου πολύ σημαντικές συγγενείς καρδιοπάθειες μπορεί να βρεθούν οποιαδήποτε στιγμή στην παιδική ηλικία, στην εφηβεία ή και μετά την ενηλικίωση. Τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να είναι η παραπομπή από τον παιδίατρο στον παιδοκαρδιολόγο, ο οποίος καλείται να αξιολογήσει ένα παιδί με καρδιακό φύσημα (εννέα στα δέκα παιδιά παραπέμπονται για εκτίμηση καρδιακού φυσήματος), με κυάνωση ή με σημεία και συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας.
Η παραπομπή σε έναν Ιατρό εξειδικευμένο και έμπειρο στη διάγνωση και θεραπεία συγγενών καρδιοπαθειών, είναι ζωτικής σημασίας, προκειμένου να καθοριστεί επακριβώς η φύση του προβλήματος. Ο παιδοκαρδιολόγος είναι ο γιατρός που έχει τις γνώσεις και την εξειδίκευση στο να προσδιορίσει:
- Τη φύση του καρδιακού προβλήματος
- Τη φαρμακευτική αγωγή, αν ενδείκνυται
- Τη συχνότητα των επισκέψεων που χρειάζονται για την παρακολούθηση του ασθενούς και τις πιθανές εξετάσεις
- Την επεμβατική μη χειρουργική καρδιολογική θεραπεία, εάν ενδείκνυται
- Την παραπομπή του ασθενούς για ενδεχόμενη χειρουργική αντιμετώπιση του προβλήματος από τον ειδικό παιδοκαρδιοχειρουργό-καρδιοχειρουργό συγγενών καρδιοπαθειών.
Σε αριθμούς…
- 50.000 Έλληνες υπολογίζεται ότι ζουν σήμερα με κάποια μορφή συγγενούς καρδιοπάθειας
- 9 στα 1.000 βρέφη, παγκοσμίως γεννιούνται κάθε χρόνο με συγγενή καρδιοπάθεια
- 2%-3% είναι οι πιθανότητες να γεννηθεί αδερφός ή αδερφή με την ίδια ή με άλλη μορφή καρδιοπάθειας
- Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι η συχνότερη μορφή καρδιοπάθειας (90%) της νεογνικής και βρεφικής ηλικίας
- 80% των παιδιών αυτών θα καταφέρει να φτάσει μέχρι την ενηλικίωση, να απολαύσει ένα άκρως ικανοποιητικό προσδόκιμο επιβίωσης και να ενταχθεί πλήρως στο κοινωνικό σύστημα.
