Μεσογειακή αναιμία: Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται
Η μεσογειακή αναιμία –γνωστή και ως θαλασσαιμία, ή νόσος του Cooley – είναι μια κληρονομική διαταραχή στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, μιας πρωτεΐνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων του αίματος που μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες στους ιστούς. Πρόκειται για μια νόσο περισσότερο συχνή στη Μεσόγειο, στους αραβικούς πληθυσμούς, αλλά και στην Ασία. Στη χώρα μας η συχνότητα εμφάνισης της μεσογειακής αναιμίας είναι σχετικά υψηλή, αφού φτάνει το 8% του γενικού πληθυσμού (κατά μέσο όρο), ενώ σε κάποιες περιοχές μπορεί να υπερβεί ακόμα και το 15%. Διεθνώς η μεσογειακή αναιμία έχει συνδεθεί με τα υγρά κλίματα και παλαιότερα με περιοχές όπου ενδημούσε η ελονοσία.
Η φυσιολογική κύρια αιμοσφαιρίνη του ανθρώπου η HbA αποτελείται από δύο ζεύγη πρωτεϊνικών αλυσίδων ή σφαιρινών, την αλυσίδα α και την αλυσίδα β α και β. Ανάλογα με το ποια από τις σφαιρίνες της αιμοσφαιρίνης παράγεται σε πιο μικρή ποσότητα, διακρίνουμε και τους διαφορετικούς τύπους της μεσογειακής αναιμίας. Όσοι πάσχουν από μεσογειακή αναιμία έχουν μειωμένη είτε την α είτε τη β, έτσι έχουμε την α μεσογειακή αναιμία και τη β αντίστοιχα, η οποία είναι και η πιο σοβαρή. Μάλιστα, οι μεταλλάξεις της β μεσογειακής αναιμίας είναι περισσότερες από 300. Στην α μεσογειακή αναιμία έχουμε την εμπλοκή δύο γονιδίων, του HBA1 και του HBA2. Η δε β μεσογειακή αναιμία είναι συνέπεια μεταλλάξεων στο γονίδιο HBB και ειδικότερα στο χρωμόσωμα 11.
Κληρονομικότητα και εκδηλώσεις
Η μεσογειακή αναιμία είναι κληρονομική υπόθεση. Όταν ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του λεγόμενου «στίγματος» της μεσογειακής αναιμίας –μια κατάσταση κατά την οποία το άτομο δεν νοσεί- τότε η πιθανότητα να έχει στίγμα και το παιδί τους είναι 50%. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, τότε η πιθανότητα το παιδί να πάσχει από μεσογειακή αναιαμία είναι 25%, η πιθανότητα να είναι υγιές, αλλά να είναι φορέας του στίγματος είναι 50%, ενώ η πιθανότητα το παιδί να είναι απόλυτα υγιές χωρίς το στίγμα είναι 25%.
Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας είναι η ωχρότητα στην όψη και στο δέρμα, η ατονία, η κούραση, τα κρύα χέρια και πόδια, η καθυστέρηση στην ανάπτυξη, οι διαταραχές στη διαμόρφωση του σκελετού με πιθανές παραμορφώσεις, η μεγαλύτερη ευαισθησία στις λοιμώξεις, η διόγκωση στη σπλήνα και το ήπαρ, αλλά και η βαριά αναιμία.
Διάγνωση και αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας
Για τη διάγνωση της μεσογειακής αναιμίας απαιτείται αιματολογικός και μοριακός έλεγχος και μάλιστα σε εξειδικευμένο εργαστήριο. Οριστική θεραπεία για τη μεσογειακή αναιμία δεν υπάρχει, αν και βρίσκονται σε εξέλιξη πολλά υποσχόμενες γενετικές μέθοδοι. Η αντιμετώπισή της έγκειται σε συχνές μεταγγίσεις αίματος, μία κάθε 15 ημέρες, ώστε η αιμοσφαιρίνη να διατηρείται σε φυσιολογικά επίπεδα για τη λειτουργία του οργανισμού.
Συνέπεια των μεταγγίσεων όμως είναι η υπερβολική συσσώρευση σιδήρου (αιμοσιδήρωση), οπότε απαιτείται αποσιδήρωση, ώστε να μην απειληθεί η ζωή του ασθενούς. Η υπερβολική ποσότητα σιδήρου στον οργανισμό συνέπεια των μεταγγίσεων στους πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία οδηγούσε στο παρελθόν σε βλάβες σε διάφορα όργανα του σώματος, όπως η καρδιά και το ήπαρ. Μάλιστα, σύνηθες αίτιο θανάτου των θαλασσαιμικών τα παλαιότερα χρόνια ήταν η καρδιακή ανεπάρκεια. Πλέον η αποσιδήρωση επιτυγχάνεται με φαρμακευτική αγωγή, που είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική.
Τα τελευταία χρόνια έχει υπάρξει μεγάλη κινητικότητα σχετικά με τη μεσογειακή αναιμία στο μέτωπο της γονιδιακής θεραπείας και στην αξιοποίηση βλαστοκυττάρων, που ενδέχεται να ανοίξει έναν νέο δρόμο για την αντιμετώπιση της νόσου. Για την ώρα πρόκειται για μια πολλά υποσχόμενη προσέγγιση, που όμως δεν έχει τα ίδια αποτελέσματα για όλους τους πάσχοντες.
Με δεδομένο το ότι μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία για τη μεσογειακή αναιμία, η πρόληψη της νόσου καθίσταται ιδιαίτερα σημαντική. Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος είναι μια λύση για τα ζευγάρια που δεν θέλουν να βρεθούν προ εκπλήξεων στη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης με εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) και επιθυμούν να μάθουν εγκαίρως αν υπάρχει ενδεχόμενο να μεταδώσουν στο παιδί τους τη νόσο. Αν δεν έχει προηγηθεί ένας τέτοιος έλεγχος, η προγεννητική διάγνωση διενεργείται στο τέλος του πρώτου τριμήνου της κύησης και αποκαλύπτει αν το έμβρυο έχει κληρονομήσει τη διαταραχή των γονιών του.
