Κυστική ίνωση: Συμπτώματα και διάγνωση

Κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 60 παιδιά στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ ποσοστό 4-5% του πληθυσμού της χώρας μας θεωρούνται φορείς.

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική μονογονιδιακή νόσος που προκαλεί σοβαρή βλάβη στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα του σώματος. Στην κυστική ίνωση, μία μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (ΔF508 αλληλόμορφο )- το γονίδιο ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης – αλλάζει μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει την κίνηση των ηλεκτρολυτων χλωρίου και νατρίου μέσα και έξω από τα κύτταρα. Το αποτέλεσμα είναι παχύρρευστη, κολλώδης βλέννα στο αναπνευστικό, πεπτικό και αναπαραγωγικό σύστημα, καθώς και αυξημένο χλώριο και νάτριο στον ιδρώτα.

Ειδικότερα, η κυστική ίνωση επηρεάζει τα κύτταρα που παράγουν βλέννα, ιδρώτα και πεπτικά υγρά. Το εν λόγω γονίδιο κάνει τις εκκρίσεις αυτές να γίνονται κολλώδεις και παχύρρευστες. Αντί να λειτουργούν ως λιπαντικά, οι εκκρίσεις φράσουν αγωγούς και διόδους, ειδικά στους πνεύμονες και το πάγκρεας.

Επειδή η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική διαταραχή, το οικογενειακό ιστορικό αποτελεί παράγοντα κινδύνου. Επίσης, έχει παρατηρηθεί πως είναι πιο συχνή σε λευκούς βορειοευρωπαϊκής καταγωγής.

Αν και η πάθηση είναι προοδευτική και απαιτεί καθημερινή φροντίδα, τα άτομα με κυστική ίνωση συνήθως μπορούν να φοιτήσουν κανονικά στο σχολείο και να εργαστούν, ενώ το προσδόκιμο ζωής τους έχει αυξηθεί σε σχέση με τις προηγούμενες δεκαετίες.

Συμπτώματα

Μέσω του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, η κυστική ίνωση μπορεί να διαγνωστεί μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής ενός βρέφους, ή ακόμα και  προγεννητικά μέσω ανίχνευσης της μετάλλαξης σε δείγματα χοριακής λάχνης που λαμβάνονται μετά την όγδοη εβδομάδα της κύησης.Σε διαφορετική περίπτωση, η διάγνωση μπορεί να μην γίνει μέχρι το άτομο να εμφανίσει κάποιο από τα συμπτώματα.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Ακόμη και στο ίδιο άτομο, τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν ή να βελτιωθούν όσο περνάει ο καιρός. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωσή τους. Τα άτομα που δεν έχουν διαγνωστεί μέχρι την ενηλικίωση έχουν συνήθως ηπιότερη νόσο και είναι πιο πιθανό να έχουν άτυπα συμπτώματα, όπως επαναλαμβανόμενη παγκρεατίτιδα, στειρότητα και επαναλαμβανόμενα επεισόδια  πνευμονίας.

Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν υψηλότερο από το κανονικό επίπεδο αλατιού χλωρίου και νατρίου στον ιδρώτα τους. (τεστ ιδρώτα,συγκέντρωση νατριού ή χλωρίου πάνω από 60 mmol / L)  Οι γονείς συχνά μπορούν να γευτούν το αλάτι όταν φιλούν τα παιδιά τους. Τα περισσότερα από τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης επηρεάζουν το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα. Η παχύρευστη και κολλώδης βλέννα που σχετίζεται με την κυστική ίνωση φράζει τους σωλήνες αυλούς που μεταφέρουν αέρα μέσα και έξω από τους πνεύμονες. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

-Επίμονο βήχα που παράγει παχύρρευστη βλέννα (πτύελα)

-Συχνές πνευμονικές λοιμώξεις

-Φλεγμονώδεις ρινικές οδούς ή βουλωμένη μύτη

-Υποτροπιάζουσα ιγμορίτιδα

Η παχύρευστη βλέννα μπορεί επίσης να μπλοκάρει τους σωλήνες αυλούς που μεταφέρουν πεπτικά ένζυμα από το πάγκρεας στο λεπτό έντερο. Χωρίς αυτά τα πεπτικά ένζυμα, τα έντερα δεν είναι σε θέση να απορροφήσουν πλήρως τα θρεπτικά συστατικά των τροφίμων. Το αποτέλεσμα είναι συχνά:

-Μη επαρκής ανάπτυξη

-Εντερική απόφραξη, ιδιαίτερα σε νεογνά (ειλεός μηκωνίου)

-Χρόνια ή σοβαρή δυσκοιλιότητα, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει συχνή καταπόνηση κατά την προσπάθεια αποβολής κοπράνων, με αποτέλεσμα μέρος του ορθού να προεξέχει έξω από τον πρωκτό (πρόπτωση ορθού)

Πώς αντιμετωπίζεται η κυστική ίνωση;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση. Στόχος της εκάστοτε αγωγής είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων, η πρόληψη, η αντιμετώπιση των επιπλοκών και η επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Η κυστική ίνωση απαιτεί συνεπή, τακτική ιατρική παρακολούθηση, τουλάχιστον κάθε τρεις μήνες. Επικοινωνήστε άμεσα με τον γιατρό σας εάν εμφανίσετε νέα ή επιδεινούμενα συμπτώματα, όπως περισσότερη βλέννα από το συνηθισμένο ή αλλαγή στο χρώμα της βλέννας, έλλειψη ενέργειας, απώλεια βάρους ή σοβαρή δυσκοιλιότητα. Ζητήστε άμεση ιατρική φροντίδα εάν όταν βήχετε βγάζετε αίμα, έχετε πόνο στο στήθος, δυσκολία στην αναπνοή ή έντονο πόνο στο στομάχι.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της κυστικής ίνωσης;

Η κυστική ίνωση μπορεί να έχει ορισμένες σοβαρές επιπλοκές. Αυτές είναι οι εξής:

-Διαβήτης που σχετίζεται με κυστική ίνωση

-Λοιμώξεις των πνευμόνων και άλλα σοβαρά πνευμονικά προβλήματα που δεν υποχωρούν ή που επανέρχονται

-Παγκρεατίτιδα που δεν υποχωρεί ή που επανέρχεται

-Κίρρωση ήπατος ή άλλη ηπατική νόσος

-Μη σωστή ανάπτυξη ενός παιδιού

-Υπογονιμότητα στους άνδρες

-Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση

Πρόληψη

Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε συγγενείς με κυστική ίνωση, μπορείτε και οι δύο να κάνετε έναν γενετικό έλεγχο πριν κάνετε παιδιά. Η εξέταση, η οποία πραγματοποιείται σε δείγμα αίματος, μπορεί να σας βοηθήσει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με κυστική ίνωση. Εάν είστε ήδη έγκυος και το γενετικό τεστ δείχνει ότι το μωρό σας μπορεί να κινδυνεύει από κυστική ίνωση, ο γιατρός σας μπορεί να προχωρήσει σε πρόσθετες εξετάσεις.

Ωστόσο, σας συστήνουμε πριν αποφασίσετε να κάνετε έναν γενετικό έλεγχο, να μιλήσετε πρώτα με έναν γενετικό σύμβουλο, σχετικά με τον ψυχολογικό αντίκτυπο που μπορεί να έχουν πάνω σας τα αποτελέσματα της εξέτασης.