Γενετική συμβουλευτική: Ο ρόλος της διεπιστημονικής ομάδας

*των Έλενας Φούντζηλα, Παθολόγου Ογκολόγου & Φλωρεντίας Φωστήρα, Κλινικής Εργαστηριακής Γενετίστριας

Είναι συχνός ο κληρονομικός καρκίνος;

Ο κληρονομικός καρκίνος αποτελεί μόλις το 5%-10% του συνόλου των διαγνώσεων κακοήθειας. Οι υπόλοιπες διαγνώσεις, δηλαδή το 90%-95% αφορούν σε τυχαίους ή σποραδικούς καρκίνους που σχετίζονται με την ηλικία, το lifestyle, την έκθεση μας σε επιβαρυντικούς περιβαλλοντικούς παράγοντες, το κάπνισμα, την κατανάλωση αλκοόλ, τη μη ισορροπημένη διατροφή, κ.α.

Πώς κληρονομείται η προδιάθεση για κάποιους τύπους καρκίνου;

Στο DNA μας υπάρχουν ~20.000 γονίδια. Σήμερα από αυτά περίπου 100 έχουν συσχετιστεί με την προδιάθεση στον καρκίνο. Αξίζει να σημειωθεί ότι τα γονίδια αυτά τα έχουμε όλοι οι άνθρωποι στο DNA μας. Αυτό που προδιαθέτει στον κληρονομικό καρκίνο είναι οι αλλαγές στην αλληλουχία των γονιδίων, δηλαδή στη σειρά με την οποία είναι τοποθετημένα τα γράμματα. Οι αλλαγές αυτές κληροδοτούνται τόσο από την μητέρα όσο και τον πατέρα, ανεξαρτήτως αν αναφερόμαστε σε γονίδια που προδιαθέτουν στον καρκίνο του μαστού ή του προστάτη.

Τι είναι η γενετική συμβουλευτική στον κληρονομικό καρκίνο;

Η γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία μέσα από την οποία ένα άτομο μπορεί να λάβει αναλυτικές πληροφορίες σε απλή γλώσσα για την πιθανότητα να ανήκει σε υψηλή ομάδα κινδύνου εξαιτίας προδιάθεσης ή να ενημερωθεί σχετικά με τα αποτελέσματα γονιδιακού ελέγχου και τις προτεινόμενες επιλογές. Ταυτόχρονα παρέχεται ψυχοκοινωνική υποστήριξη για τις προεκτάσεις που έχουν οι πληροφορίες αυτές. Η γενετική συμβουλευτική παρέχεται σε δύο συνεδρίες, πριν και μετά τον γονιδιακό έλεγχο.

Ποια είναι τα προβλήματα που συναντάμε στην καθημερινή κλινική πρακτική στην Ελλάδα;

Ο γονιδιακός έλεγχος έχει μπει πλέον στην καθημερινή κλινική πρακτική. Πολλοί ασθενείς που έχουν ήδη διαγνωσθεί με κακοήθεια, αλλά και οι υγιείς συγγενείς τους ελέγχονται με σκοπό την ανίχνευση αλλαγών που προδιαθέτουν σε διάφορους τύπους καρκίνου. Ανάλογα με το αποτέλεσμα του γονιδιακού ελέγχου, το φύλο, την ηλικία του ατόμου, το οικογενειακό ιστορικό, καθώς και άλλους παράγοντες, προτείνονται διάφορες στρατηγικές πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης καρκίνου. Δυστυχώς στη χώρα μας υπάρχουν πολύ λίγες οργανωμένες δομές για την ενημέρωση και καθοδήγηση ατόμων που πρόκειται να υποβληθούν σε γονιδιακό έλεγχο ή που έχουν ήδη λάβει ένα αποτέλεσμα. Οι υπάρχουσες δομές δεν επαρκούν, δυσχεραίνοντας τη σωστή και ενδελεχή ενημέρωση των ατόμων.

Πώς θα πρέπει ιδανικά να ενημερώνεται ο ασθενής;

Ο ασθενής θα πρέπει να ενημερώνεται με λεπτομέρεια τόσο πριν όσο και μετά τον γονιδιακό έλεγχο. Καθώς η διαδικασία περιλαμβάνει πολλά βήματα, θα πρέπει να υπάρχει ο απαραίτητος χρόνος, όπως και μια οργανωμένη δομή με εξειδικευμένους επαγγελματίες υγείας. Σε οργανωμένα κέντρα του εξωτερικού η ενημέρωση γίνεται από ειδικά εκπαιδευμένους επιστήμονες, τους γενετικούς συμβούλους. Στη συνέχεια, εφόσον κριθεί ότι ένα άτομο έχει αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, παραπέμπεται σε ειδικά τμήματα παρακολούθησης ατόμων υψηλού κινδύνου. Εκεί καθοδηγούνται και παρακολουθούνται από γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων με σκοπό την πρόληψη ή την έγκαιρη διάγνωση κακοηθειών.

Διεπιστημονική προσέγγιση

Ο γονιδιακός έλεγχος έχει πολλαπλές προεκτάσεις, οι οποίες αφορούν στη διαδικασία διαχείρισης κινδύνου ανάπτυξης κακοήθειας, στη λήψη αποφάσεων, αλλά και στην ενημέρωση των εξ αίματος συγγενών. Η διεπιστημονική ομάδα, η οποία απαρτίζεται από επαγγελματίες υγείας διαφόρων ειδικοτήτων, διασφαλίζει την ορθή ενημέρωση και καθοδήγηση των ατόμων με αυξημένη προδιάθεση κακοηθειών, δίνοντας μια σφαιρική προσέγγιση στα πολύπλευρα θέματα που σχετίζονται με την κληρονομική προδιάθεση στον καρκίνο. Η διεπιστημονική ομάδα απαρτίζεται από τον θεράποντα ιατρό, ο οποίος είναι συχνότερα ογκολόγος, και τον ειδικό χειρουργό και τον κλινικό γενετιστή, οι οποίοι σε συνεργασία μπορούν να απαντήσουν στα ερωτήματα που προκύπτουν κατά την ενημέρωση του ενδιαφερόμενου.

INFO!

Έλενα Φούντζηλα
Παθολόγος ΟγκολόγοςClinical Associate Professor, EUC
Ακαδημαϊκός υπότροφος ΑΠΘ
Συνεργάτης Euromedica Γενική Κλινική Θεσσαλονίκης

Φλωρεντία Φωστήρα

Κλινική Εργαστηριακή Γενετίστρια, PhD, ErCLG